В целях предупреждения рождения детей с тяжелыми формами наследственных и врожденных болезней, женские консультации проводят скрининг беременных.
В целях повышения эффективности диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, снижения младенческой смертности и заболеваемости детей женские консультации государственных и муниципальных учреждений здравоохранения Челябинской области осуществляют проведение экспертного ультразвукового исследования, забор и транспортировку крови беременных женщин с результатами ультразвукового скрининга для проведения биохимического скрининга в первом триместре беременности.
Вопрос дальнейшей тактики ведения беременных женщин с врожденными пороками развития плода и врожденными наследственными заболеваниями плода решает областной перинатальный консилиум при Государственном учреждении здравоохранения "Областной перинатальный центр".