© Rangizzz / Фотобанк Фотодженика

Минздрав России утвердил новый стандарт медпомощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (Е70.2 Нарушения обмена тирозина). Аналогичные стандарты 2012 и 2022 года утратили силу.

Стандарт содержит:

• перечень медуслуг для диагностики заболевания (консультация врача-генетика и врача-терапевта),
• перечни медуслуг для лечения заболевания и контроля за лечением, в том числе консультации специалистов (генетика, гастроэнтеролога, кардиолога, диетолога, невролога, нефролога, офтальмолога, эндокринолога), лабораторные методы исследования (коагулограмма, исследование кислотно-основного состояния и газов крови, комплексное определение содержания органических кислот в моче, комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), многочисленные инструментальные исследования.

Из лекарственных средств предусмотрен нитизинон, в качестве лечебного питания установлена низкобелковая диета, специализированный продукт лечебного питания – продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина.

Стандарт применяется с 8 июля (Приказ Минздрава России от 22 мая 2023 г. № 247н (зарег. в Минюсте 27.06.2023)).