Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12 апреля 2011 г. N 315 “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания”
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю:
1. Начальникам управлений здравоохранения административных округов, главным врачам лечебно-профилактических учреждений городского подчинения:
1.1. Обеспечить качественное проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию), независимо от того, в каком лечебно-профилактическом учреждении они находятся (приложение 1).
1.2. Обеспечить забор крови у новорожденных детей в соответствии с инструкцией (приложение 2) и своевременную доставку образцов крови в лабораторию Московского городского центра неонатального скрининга на базе Детской психиатрической больницы N 6 (приложение 1).
2. Главному врачу ДПБ N 6 Е.Л. Усачевой:
2.1. Обеспечить организацию проведения исследований образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз) в лаборатории Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6.
2.2. Организовать биохимический контроль качества лечения, амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с врожденными дефектами обмена (галактоземией и фенилкетонурией), медико-генетическое консультирование семей, имеющих больного ребенка.
2.3. Осуществлять контроль своевременности поиска и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.
2.4. Обеспечить ежемесячную информацию Департамента здравоохранения о проведенных обследованиях на наследственные заболевания и о всех выявленных случаях.
2.5. Обеспечить направление детей с положительными анализами на гипотиреоз в эндокринологический диспансер.
2.6. Осуществлять контроль за своевременным проведением у больных молекулярно-генетической и клинико-биохимической верификации диагнозов новорожденных, выявленных по неонатальному скринингу.
3. Главному врачу ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова К.В. Константинову:
3.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с муковисцидозом в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
3.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение больных с муковисцидозом на базе ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
3.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с муковисцидозом для лечения.
4. Главному врачу эндокринологического диспансера М.Б. Анциферову:
4.1. Обеспечить клинико-биохимическую верификацию диагноза выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.2. Организовать амбулаторное лечение и диспансерное наблюдение выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом.
4.3. Осуществлять контроль за своевременным поиском и вызовом выявленных по скринингу больных с адреногенитальным синдромом для лечения.
5. Главному врачу Тушинской ДГБ О.Е. Куликовой:
5.1. Обеспечить экстренную стационарную помощь новорожденным детям с подозрением на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз) в отделении патологии новорожденных и отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных.
5.2. Обеспечить госпитализацию и лечение детей с выявленными положительными анализами на наследственные заболевания (галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, гипотиреоз).
5.3. Обеспечить информирование Московского городского центра неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 о выписке пролеченных больных.
5.4. Направлять пролеченных больных в Московский городской центр неонатального скрининга на базе ДПБ N 6 для медико-генетической консультации.
6. Главному врачу Станции скорой и неотложной медицинской помощи им. А.С. Пучкова В.В. Фетисову учесть настоящий приказ в оперативной работе.
7. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 07.06.2006 N 240 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" считать утратившим силу.
8. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя руководителя Департамента здравоохранения А.А. Корсунского.
Руководитель Департамента здравоохранения |
Л.М. Печатников |
Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 12 апреля 2011 г. N 315
Положение
о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей на 7 день жизни, на фильтровальную бумагу, в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови, в соответствии с "Инструкциями по забору крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания".
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.
4. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Московском городском центре неонатального скрининга (Детская психиатрическая больница N 6) в течение 4 суток после получения образца крови.
5. В случае выявления отклонений в анализах, координатор Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6) в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).
6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получению вызова из Московского городского центра неонатального скрининга (ДПБ N 6), обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в Центр.
7. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской детской городской больницы (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку - в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу).
8. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона более чем в три раза выше порогового, далее при отсутствии клинических признаков, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).
9. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга) имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных Тушинской ДГБ (при закрытии данного отделения на профилактическую санитарно-гигиеническую обработку ребенок госпитализируется в Морозовскую ДГКБ).
10. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на галактоземию, ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетический научный центр РАМН.
11. После проведения клинико-биохимической верификации в ГУ Медико-генетическом научном центре РАМН, ребенок с галактоземией направляется в Московский центр неонатального скрининга (ДПБ N 6) для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.
12. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на адреногенитальный синдром, ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в эндокринологический диспансер.
13. При получении в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6) положительного ретеста на муковисцидоз, ребенок направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова.
14. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом проводиться в Медико-генетическом Научном Центре РАМН.
15. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на пренатальную диагностику проводиться в Московском городском центре неонатального скрининга (ДПБ N 6).
Заместитель руководителя Департамента здравоохранения |
А.А. Корсунский |
Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 12 апреля 2011 г. N 315
Инструкция
по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1. Кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5 день жизни у доношенного ребенка, и на 7 день у недоношенного ребенка, в том лечебно-профилактическом учреждении, где он в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте: "кровь на скрининг взята!, дата"
2. В случае перевода ребенка из акушерского стационара в педиатрический стационар в выписке оставить пометку: "кровь на скрининг не взята!".
3. При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток, мать новорожденного ребенка необходимо обеспечить заполненным бланком для взятия крови (без указания даты), а в обменной карте оставить пометку: "кровь на скрининг не взята!".
4. В случае наличия в обменной карте или в выписке пометки "кровь на скрининг не взята!", взятие крови проводится в установленные сроки в отделении больницы, куда он был переведен, либо в поликлинике ОБЯЗАТЕЛЬНО при первом патронаже с соответствующей пометкой.
5. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель того лечебно-профилактического учреждения, где на 4-5-й или 7-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок: главный врач акушерского или педиатрического стационара, главный врач детской поликлиники.
6. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки, которые выдаются Московским городским центром неонатального скрининга (ДПБ N 6).
7. Перед забором крови пятку новорожденного ребенка необходимо обработать 70 градусным спиртом и затем промокнуть сухой стерильной салфеткой во избежание гемолиза.
8. Кровь берется обычным способом, стерильным скарификатором, 1-я капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь. Вид пятен должен быть одинаковым с обеих сторон.
9. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее 14 мм. Таких кружков должно быть не менее 5.
10. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
11. Бланк заполняется разборчиво, шариковой ручкой (черного или синего цвета), не затрагивая пятен крови. Обязательно необходимо указать:
- наименование лечебно-профилактического учреждения здравоохранения в котором произведен забор крови у новорожденного ребенка;
- фамилия, имя, отчество матери ребенка;
- адрес фактического проживания и телефон;
- дата родов;
- номер истории родов;
- дата взятия крови;
- ребенок, доношенный/недоношенный, срок гестации;
- вес ребенка.
12. Тщательно пропитанные и просушенные анализы сдаются главным (старшим) медицинским сестрам, ответственным за обследование, упаковываются герметично в специальную полиэтиленовую (непромокаемую) упаковку, затем в конверт и отправляются либо "ЭКСПРЕСС"-почтой, либо нарочным ежедневно! в Московский центр неонатального скрининга по адресу: 117334, г. Москва, .5-й Донской проезд, дом 21 А, Детская психиатрическая больница N 6, Скрининг.
13. Ответственность за соблюдение настоящей инструкции несут главные врачи и главные медицинские сестры лечебно-профилактических учреждений, где производился забор крови у новорожденного ребенка.
14. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) Московский городской центр неонатального скрининга информирует главного врача лечебно-профилактического учреждения, в котором был произведен забор крови, о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка "повтор на АТС", или "повтор на ФКУ", или "повтор на галактоземию", или "повтор на муковисцидоз", или "повтор на ВГ". Бланк в течение 48 часов должен быть доставлен в Московский центр неонатального скрининга (нарочным).
Заместитель руководителя Департамента здравоохранения |
А.А. Корсунский |
Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12 апреля 2011 г. N 315 “О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания”
Текст приказа официально опубликован не был
Обзор документа
В городе планируется проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания. В связи с этим начальникам управлений здравоохранения и главврачам ЛПУ города поручено провести необходимые мероприятия по обследованию новорожденных, обеспечить забор крови и ее исследование на наследственные заболевания.
Новорожденным с подозрениями на наследственные заболевания должна быть обеспечена экстренная стационарная помощь, дети с положительными анализами на наследственные заболевания подлежат госпитализации и лечению.