Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (документ не вступил в силу)

Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (документ не вступил в силу)

Обзор документа

Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (документ не вступил в силу)

28 июля 2022

В соответствии с пунктом 2 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2018, № 53, ст. 8415) и подпунктом 5.2.17 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю:

1. Утвердить Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями согласно приложению.

2. Признать утратившими силу:

приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. № 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 21 декабря 2012 г., регистрационный № 26301);

пункт 25 изменений, которые вносятся в отдельные приказы Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации и Министерства здравоохранения Российской Федерации, утверждающие порядки оказания медицинской помощи, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 февраля 2020 г. № 114н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 28 июля 2020 г., регистрационный № 59083).

3. Настоящий приказ вступает в силу с 31 декабря 2022 г.

Министр

М.А. Мурашко

Зарегистрировано в Минюсте РФ 13 июля 2022 г.

Регистрационный № 69251

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 г. № 274н

Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

1. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - медицинская помощь) осуществляется медицинскими и иными организациями государственной, муниципальной и частной систем здравоохранения, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.

2. Медицинская помощь оказывается в виде:

1) первичной медико-санитарной помощи;

2) специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

3. Медицинская помощь оказывается в следующих условиях:

1) амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);

2) в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

3) стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. Медицинская помощь оказывается в следующих формах:

1) экстренная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, представляющих угрозу жизни пациента);

2) неотложная (оказываемая при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний, без явных признаков угрозы жизни пациента, не требующих экстренной медицинской помощи);

3) плановая (оказываемая при проведении профилактических мероприятий при заболеваниях и состояниях, не сопровождающихся угрозой жизни пациента, не требующих экстренной и неотложной медицинской помощи, отсрочка оказания которой на определенное время не повлечет за собой ухудшение состояния пациента, угрозу его жизни и здоровью).

5. Медицинская помощь осуществляется на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи1.

6. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, делятся на три группы.

Первая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетические консультации (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 7 и 11 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении № 1 к настоящему Порядку.

Вторая группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 8 и 12 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении № 1 к настоящему Порядку.

Третья А группа - медицинские организации, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 9 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении № 1 к настоящему Порядку.

Третья Б группа - медицинские организации, подведомственные федеральным органам исполнительной власти, имеющие в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций и соответствующие требованиям, предусмотренным пунктами 10 и 13 Правил организации деятельности медико-генетической консультации (центра), изложенных в приложении № 1 к настоящему Порядку.

Медицинская помощь в медицинских организациях третьей Б группы предусматривает оказание пациентам и их семьям медицинской помощи с применением новых сложных и (или) уникальных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения с научно-доказанной эффективностью, информационных технологий.

7. Функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний выполняет медицинская организация третьей Б группы, имеющая в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), отвечающую следующим требованиям:

1) наличие в штате не менее 15 врачей-генетиков и не менее 15 врачей-лабораторных генетиков;

2) наличие опыта исследований методом тандемной масс-спектрометрии по определению концентрации аминокислот и ацилкарнитинов не менее 10 лет;

3) наличие опыта молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований по диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний не менее 10 лет.

8. При подозрении на врожденное и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 октября 2015 г. № 700н "О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование"2, направляют пациента и при необходимости членов его семьи в медико-генетическую консультацию (центр).

9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. № 1130н3 (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).

10. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-104; фенилкетонурия В - Е70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10.

Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы В - Е53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - Е70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-К0А-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-К0А-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального три-функционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.

11. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление медико-генетической консультацией (центром) следующих действий:

1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

12. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетической консультацией (центром).

13. Направление для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

14. Направление содержит следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

5) дата рождения матери новорожденного;

6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;

7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

11) дата и время родов новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

18) масса тела новорожденного;

19) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

20) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

15. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

16. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию (центр).

17. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, согласно требованиям пунктов 13 и 14 настоящего Порядка.

18. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию (центр) ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня.

Медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций субъектов Российской Федерации осуществляют скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных.

Медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций первой и второй групп в течение 24 часов после получения тест-бланков организуют отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в медицинскую организацию третьей А и Б групп для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в медико-генетические консультации (центры) медицинских организаций.

Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов и в послеродовый период, третьей Б группы (уровня)5 проводят мероприятия неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания самостоятельно.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате скрининговых исследований, передается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации по месту жительства.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из медицинской организации третьей А и Б групп в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию (центр) медицинских организаций первой и второй групп.

В течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации для забора образцов крови для повторного скринингового исследования в медико-генетической консультации (центре) субъекта Российской Федерации или медицинской организации третьей А и Б групп для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в медико-генетическую консультацию (центр) медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются медико-генетической консультацией (центром) в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медико-генетическую консультацию (центр) субъекта Российской Федерации или медицинскую организацию третьей А и Б групп или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации или медицинской организации третьей А и Б групп после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком медико-генетической консультации (центра) субъекта Российской Федерации или медицинской организации третьей А и Б групп специалистами по профилю заболевания, консилиум врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

19. Врач-генетик медико-генетической консультации (центра) для установления диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания:

1) определяет объем диагностического обследования пациента с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание и при наличии медицинских показаний членов его семьи;

2) проводит медико-генетическое консультирование пациентов с подозрением на врожденное и (или) наследственное заболевание (членов его семьи), а также новорожденных с выявленными при проведении неонатального скрининга врожденными и (или) наследственными заболеваниями, беременных женщин с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний у плода, выявленных при проведении пренатального скрининга, а также здоровых носителей патогенных мутаций в генах;

3) осуществляет патогенетическое лечение выявленных пациентов с заболеванием из группы наследственных болезней обмена в амбулаторных условиях или условиях дневного стационара, его диспансерное наблюдение;

4) рекомендует проведение мероприятий по профилактике и лечению пациентов.

20. Врач-лабораторный генетик медико-генетической консультации (центра) осуществляет биохимическое и (или) молекулярно-генетическое и (или) цитогенетическое и (или) молекулярно-цитогенетическое исследование с целью диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, проведения мероприятий неонатального и пренатального скрининга в части биохимических и молекулярно-генетических исследований, предимплантационной и пренатальной генетической диагностики.

21. При наличии у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями медицинских показаний, требующих оказания медицинской помощи в стационарных условиях, специализированная медицинская помощь оказывается в профильных отделениях медицинских организаций, в соответствии с показаниями.

22. Специализированная, в том числе высокотехнологичная, медицинская помощь осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 октября 2019 г. № 824н "Об утверждении Порядка организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения"6.

23. Медицинская помощь пациентам может быть оказана с применением телемедицинских технологий путем организации и проведения консультаций и (или) консилиума врачей в порядке, утвержденном приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 ноября 2017 г. № 965н "Об утверждении порядка организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий"7.

24. Медицинские организации вносят информацию об оказанной медицинской помощи в медицинские информационные системы медицинских организаций, государственную информационную систему в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения8.

25. В случае если проведение медицинских манипуляций, связанных с оказанием медицинской помощи, может повлечь возникновение болевых ощущений, такие манипуляции проводятся с обезболиванием.

26. Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь, осуществляют свою деятельность в соответствии с приложениями № 1-3 к настоящему Порядку.

------------------------------

1 Часть 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2018, № 53, ст. 8415) (далее - Федеральный закон № 323-ФЗ).

2 Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 ноября 2015 г., регистрационный № 39696 с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 11 октября 2016 г. № 771н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 26 декабря 2016 г., регистрационный № 44926) и от 9 декабря 2019 г. № 996н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 16 января 2020 г., регистрационный № 57174).

3 Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 ноября 2020 г., регистрационный № 60869.

4 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра.

5 Пункт 27 Порядка по профилю "акушерство и гинекология".

6 Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 ноября 2019 г., регистрационный № 56607.

7 Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 9 января 2018 г., регистрационный № 49577.

8 Постановление Правительства Российской Федерации от 9 февраля 2022 г. № 140 "О единой государственной информационной системе в сфере здравоохранения" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2022, № 8, ст. 1152).

------------------------------

Приложение № 1
к Порядку оказания медицинской помощи
пациентам с врожденными
и (или) наследственными заболеваниями,
утвержденному приказом
Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 г. № 274н

Правила организации деятельности медико-генетической консультации (центра)

1. Медико-генетическая консультация (центр) (далее - Консультация) является самостоятельной медицинской организацией или структурным подразделением медицинской организации, создаваемой для оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее - пациенты), членам их семей и родственникам амбулаторно, в дневном стационаре.

2. В субъекте Российской Федерации предусматривается не менее одной Консультации.

3. На должность главного врача (заведующего) Консультацией назначается специалист, соответствующий Квалификационным требованиям к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 8 октября 2015 г. № 707н "Об утверждении Квалификационных требований к медицинским и фармацевтическим работникам с высшим образованием по направлению подготовки "Здравоохранение и медицинские науки"1, по специальностям "генетика" или "лабораторная генетика" и "организация здравоохранения и общественное здоровье", требованиям профессионального стандарта "Специалист в области организации здравоохранения и общественного здоровья", утвержденного приказом Минтруда России от 7 ноября 2017 г. № 768н2, имеющий стаж работы по специальности не менее пяти лет.

4. Структура и штатная численность Консультации устанавливаются учредителем медицинской организации или руководителем медицинской организации, если Консультация создается как структурное подразделение медицинской организации, исходя из объема проводимой лечебно-диагностической работы, численности обслуживаемого населения и количества родов в год с учетом рекомендуемых штатных нормативов, предусмотренных приложением № 2 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом.

5. Оснащение Консультации осуществляется в соответствии со стандартом оснащения, предусмотренным приложением № 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному настоящим приказом, исходя из установленной структуры Консультации.

6. Консультации подразделяются на:

1) консультации первой группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации;

2) консультации второй группы, обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, при необходимости пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для нескольких медицинских организаций;

3) консультации третьей А и Б групп, обеспечивающие цитогенетическую диагностику, при необходимости предимлантационное генетическое тестирование, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для медицинских организаций (не менее 3).

7. В структуре Консультации первой группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков;

2) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет;

3) процедурную;

4) цитогенетическую лабораторию.

8. В структуре Консультации второй группы рекомендуется предусматривать:

1) консультативное отделение, включающее кабинеты врачей-генетиков, медицинского психолога, врача-невролога, врача-эндокринолога (врача-детского эндокринолога), врача-диетолога;

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) патогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

9) отделение пренатальной диагностики (при необходимости), включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной), кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики;

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

9. В структуре Консультации третьей А группы рекомендуется предусматривать:

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

10. В структуре Консультации третьей Б группы рекомендуется предусматривать:

2) процедурную;

3) кабинет мониторинга врожденных пороков развития;

4) цитогенетическую лабораторию;

5) лабораторию неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга;

6) лабораторию селективного скрининга;

7) молекулярно-генетическую лабораторию;

8) лабораторию пренатального скрининга (при необходимости);

10) информационно-аналитическое отделение, включающее регистратуру, организационно-методический кабинет.

11. Консультация первой группы осуществляет следующие функции:

1) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

2) проведение цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

3) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

4) оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам), иным врачам-специалистам с целью формирования группы риска пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

6) направление пациентов при наличии медицинских показаний для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей и родственникам;

8) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

9) участие в проведении анализа медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

10) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

11) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

12) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

13) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (далее - Федеральный закон № 323-ФЗ)3, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения4.

12. Консультация второй группы осуществляет следующие функции:

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

7) оказание медико-генетической консультативной и лечебно-диагностической помощи пациентам и членам их семей;

9) участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;

11) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

12) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

13) проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

14) проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

15) проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, энзимологическим, хроматографическими, масс-спектрометрическими методами и методом с применением тандемной масс-спектрометрии при подозрении на наследственные болезни у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

16) проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания;

17) проведение селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ;

18) проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

19) при необходимости проведение пренатального скрининга и пренатальной диагностики;

20) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

21) осуществление диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, проживающих на территории, обслуживаемой Консультацией;

22) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона № 323-ФЗ, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения.

13. Консультация третьей А и Б групп осуществляет следующие функции:

5) направление пациентов при наличии медицинских показаний на консультацию к врачам-специалистам;

8) проведение цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований при подозрении на хромосомное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

9) проведение молекулярно-генетических исследований при подозрении на моногенное наследственное заболевание у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

10) проведение биохимических исследований флуориметрическим, иммуноферментным, этимологическим, хроматографическими, масс-спектрометрическими методами и методом с применением тандемной масс-спектрометрии при подозрении на наследственные болезни у пациентов и при наличии медицинских показаний - у членов их семей и родственников;

11) проведение селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ;

12) проведение мониторинга врожденных пороков развития в целях определения частоты пороков и ее динамики во времени;

13) участие в консилиуме врачей по прогнозу потомства и течению беременности в случае пренатального выявления врожденного и (или) наследственного заболевания у плода;

14) проведение неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания;

15) при необходимости проведение пренатального скрининга и пренатальной диагностики;

16) участие в оформлении медицинских документов для направления пациентов на медико-социальную экспертизу;

17) освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики и лечения пациентов;

18) организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний;

19) представление отчетности в соответствии с пунктом 11 части 1 статьи 79 Федерального закона № 323-ФЗ, сбор и представление первичных данных о медицинской деятельности для информационных систем в сфере здравоохранения.

14. Консультации третьей А и Б групп при необходимости осуществляют пренатальный скрининг, расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, предимплантационное генетическое тестирование.

15. Консультации второй и третьей А и Б групп при необходимости дополнительно осуществляют следующие функции:

1) проведение пренатального скрининга беременных и ультразвукового исследования плода экспертного уровня с целью формирования группы высокого риска врожденной и наследственной патологии у плода беременных при сроке гестации 11-14 недель;

2) проведение инвазивного обследования беременных из группы высокого риска при сроке гестации 11-14 недель посредством аспирации ворсин хориона, 19-21 недель - плацентоцентеза, амниоцентеза, кордоцентеза и пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики плодного материала у женщин, имеющих высокий риск хромосомных и (или) генных заболеваний у будущего ребенка, по результатам пренатального скрининга и (или) в семьях высокого риска по рождению ребенка с врожденной и (или) наследственной патологией.

16. Медико-генетическое консультирование включает диагностику врожденных и (или) наследственных заболеваний, предусматривающую при наличии медицинских показаний направление на проведение инструментальных и общих клинико-лабораторных исследований, специальных клинико-лабораторных биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований; проведение генеалогического исследования, определение типа наследования заболевания у членов семьи и родственников, расчет риска повторения заболевания, определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания в конкретной семье, психологическую помощь пациенту и членам его семьи в адаптации к диагнозу и риску, помощь семье в принятии решения относительно дальнейшего репродуктивного поведения, генетического тестирования и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания.

При медико-генетическом консультировании по показаниям проводится периконцепционная профилактика, которая представляет систему мероприятий, направленную на устранение факторов риска врожденных и (или) наследственных заболеваний и улучшение состояния здоровья будущих родителей, включая медико-генетическое консультирование, рекомендации по санации хронических очагов инфекции, оптимизации соматического здоровья будущих родителей.

17. Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой она создана.

------------------------------

1 Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 октября 2015 г., регистрационный № 39438 с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 июня 2017 г. № 328н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 3 июля 2017 г., регистрационный № 47273) и от 4 сентября 2020 г № 940н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 октября 2020 г., регистрационный № 60182).

2 Зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 29 ноября 2017 г., регистрационный № 49047.

3 Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724.

4 Часть 1 статьи 91 Федерального закона № 323-ФЗ (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2020, № 52, ст. 8584).

------------------------------

Приложение № 2
к Порядку оказания медицинской помощи
пациентам с врожденными
и (или) наследственными заболеваниями,
утвержденному приказом
Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 21 апреля 2022 г. № 274н

№ п/п	Наименование должности	Количество должностей
1.	Главный врач (заведующий)	1 должность
2.	Врач-генетик	3 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
3.	Врач-лабораторный генетик	2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения цитогенетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения массового пренатального биохимического скрининга); 1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания); 1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ); 2 должности на 20 тыс. исследований в год (для обеспечения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания);
4.	Врач клинической лабораторной диагностики (биолог)	2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения цитогенетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения массового пренатального биохимического скрининга); 1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания); 1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ); 2 должности на 20 тыс. исследований в год (для обеспечения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания)
5.	Врач ультразвуковой диагностики	3 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
6.	Врач-акушер-гинеколог	1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
7.	Врач-эндокринолог (врач-детский эндокринолог)	0,5 должности; 1 должность (при числе родов более 50 тыс. в год)
8.	Врач-невролог	0,5 должности; 1 должность (при числе родов более 50 тыс. в год)
9.	Врач-диетолог	1 должность
10.	Медицинский психолог	1 должность
11.	Старшая медицинская сестра	1 должность
12.	Медицинская сестра	1 должность на 1 должность врача-генетика; 0,5 должности на 0,5 должности врача-эндокринолога (врача-детского эндокринолога); 1 должность на 1 должность врача-невролога; 1 должность на 1 должность врача ультразвуковой диагностики
13.	Медицинская сестра процедурной	1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
14.	Акушерка	1 должность на 1 должность врача акушера-гинеколога
15.	Медицинский лабораторный техник, (медицинский технолог, фельдшер-лаборант)	2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения цитогенетических исследований); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения селективного скрининга на наследственные заболевания обмена веществ); 2 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения молекулярно-генетических исследований); 4 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания); 4 должности на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год (для обеспечения массового пренатального биохимического скрининга); 2 должности на 20 тыс. исследований в год (для обеспечения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания);
16.	Лаборант	1 должность на 1 млн населения или 10 тыс. родов в год
17.	Медицинский статистик	1 должность
18.	Сестра-хозяйка	1 должность
19.	Медицинский регистратор	2 должности на 10 тыс. родов в год; 1 должность на 50 тыс. родов в год для обеспечения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания
20.	Санитар	2 должности на 10 тыс. родов

Стандарт оснащения медико-генетической консультации (центра)

1. Стандарт оснащения кабинета врача-генетика

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	1
2.	Пеленальный стол2,3,4А,4Б	1
3.	Кондиционер2,3,4А,4Б	1
4.	Автоматизированная система диагностики синдромальных форм заболеваний2,3,4А,4Б	1

2. Стандарт оснащения процедурной

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место медицинской сестры, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	1
2.	Кондиционер2,3,4А,4Б	1

3. Стандарт оснащения кабинета мониторинга врожденных пороков развития

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	1
2.	Пеленальный стол2,3,4А,4Б	1
3.	Кондиционер2,3,4А,4Б	1
4.	Автоматизированная система диагностики синдромальных форм заболеваний2,3,4А,4Б	1

4. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	262800	Микроскоп световой флуоресцентный	Микроскоп световой флуоресцентный, исследовательского класса для светового и флюоресцентного анализа с программным обеспечением для ввода и анализа изображения2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
2.	157950	Микроскоп стереоскопический	Микроскоп стереоскопический (при проведении в лаборатории пренатальной цитогенетической диагностики)3,4А,4Б	Не менее 1
3.	136360	Микроскоп световой стандартный	Микроскоп световой, универсальный исследовательского класса для светового анализа с видеокамерой и программным обеспечением для ввода и анализа изображения2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
4.	234440	Анализатор биочипов ИВД автоматический	Комплект оборудования для пробоподготовки и проведения хромосомного микроматричного анализа4А,4Б	Не менее 1
4.	234450	Анализатор биочипов ИВД, полуавтоматический	Анализатор биочипов ИВД, полуавтоматический 4А,4Б	Не менее 1
5.	228180	Бокс ламинарный	Ламинарный шкаф2,3,4А,4Б	Не менее 1
6.	173090	Стерилизатор сухожаровой	Стерилизатор сухожаровый2,3,4А,4Б	Не менее 1
7.	185950	Система дистилляционной очистки воды	Дистиллятор2,3,4А,4Б	1
7.	185950	Система дистилляционной очистки воды	Бидистиллятор2,3,4А,4Б	1
8.	305950	Камера морозильная	Морозильная камера2,3,4А,4Б	Не менее 1
9.	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный2,3,4А,4Б	Не менее 1
10.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров2,3,4А,4Б	Не менее 1
	214590	Центрифуга цитологическая	Центрифуга цитологическая2,3,4А,4Б
11.	234420	Весы микроаналитические	Весы микроаналитические электронные2,3,4А,4Б	Не менее 1
12.	165080	рН-метр	рН-метр2,3,4А,4Б	Не менее 1
13.	248410	Центрифуга для микрообразцов	Центрифуга настольная с ротором для микропробирок объемом до 2 мл2,3,4А,4Б	Не менее 1
14.	261430	Баня водяная лабораторная	Водяная баня2,3,4А,4Б	Не менее 1
14.	261300	Баня водяная лабораторная со встряхиванием	Водяная баня2,3,4А,4Б	Не менее 1
15.	261720	Термостат лабораторный	Термостат суховоздушный от 37°С до 90°С2,3,4А,4Б	Не менее 1
15.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Шкаф сушильный общего назначения2,3,4А,4Б	Не менее 1
16.	248590	Устройство для сушки предметных стекол	Электрический столик для подогрева предметных стекол2,3,4А,4Б	Не менее 1
17.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной2,3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
18.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный2,3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом2,3,4А,4Б
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекции окружающей среды	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекции окружающей среды2,3,4А,4Б
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый	Очиститель воздуха ультрафиолетовый 2,3,4А,4Б
19.	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной2,3,4А,4Б	Не менее 1
20.	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
	292310	Пипетка электронная
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
	292390	Микропипетка электронная
	380120	Микропипетка механическая ИВД
	124540	Микропипетка механическая
21.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер2,3,4А,4Б	Не менее 1
22.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер для стерилизации/дезинфекции, многоразового использования2,3,4А,4Б	Не менее 1
23.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
24.	339410	Инкубатор для гибридизации/ денатурации на предметном стекле ИВД	Прибор для денатурации (гибридизации in situ) (при использовании в лаборатории технологии флюоресцентной гибридизации in situ)3,4А,4Б	Не менее 1
25.	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки ДНК-зондов (при использовании в лаборатории технологии флюоресцентной гибридизации in situ)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	1
2.	Автоматизированная система анализа изображений (для кариотипирования и для флюоресцентного анализа хромосом)3,4А,4Б	1
3.	Автоматический сборщик метафаз, проводящий фиксацию клеточных культур3,4А,4Б	1
4.	Автоматизированная система поиска и фотографирования метафаз для кариотипирования3,4А,4Б	1
5.	Автоматизированная система поиска и фотографирования метафаз для флуоресцентного анализа хромосом3,4А,4Б	1
6.	Автоматизированная система анализа изображений для кариотипирования3,4А,4Б	1
7.	Автоматизированная система анализа изображений для флуоресцентного анализа хромосом3,4А,4Б	1
8.	Автоматизированная система анализа результатов микроматричного анализа4А,4Б	1
9.	Источник бесперебойного питания3,4А,4Б	По количеству анализаторов
10.	Мебель лабораторная (комплект)2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
11.	Кондиционер2,3,4А,4Б	По количеству помещений

5. Стандарт оснащения лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	341870	Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков3,4А,4Б	Не менее 2
2.	261550	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитально го синдрома, муковисцидоза галактоземии3,4А,4Б	Не менее 2
2.	261770	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический3,4А,4Б	Не менее 2
3.	107660	Анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический	Тандемный масс-спектрометр с программным	Не менее 2
	107670	Анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический	обеспечением для проведения расширенного
	350330	Жидкостный хроматограф/ анализатор массспектрометрический ИВД, автоматический	неонатального скрининга методом тандемной масс- спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов4А,4Б
	382270	Газовый хроматограф/ анализатор массспектрометрический ИВД, автоматический
4.	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер- инкубатор для планшет3,4А,4Б	Не менее 2
5.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Сушильный шкаф лабораторный до 150°С4А,4Б	Не менее 2
6.	261750	Испаритель лабораторный	Эвапоратор с насосом для планшет4А,4Б	Не менее 2
7.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет3,4А,4Б	Не менее 2
8.	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки 3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
9.	145580	Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	Роллер лабораторный3,4А,4Б	Не менее 2
10.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
11.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии /дезинфекции окружающей среды
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый
12.	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный3,4А,4Б	Не менее 2
13.	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем3,4А,4Б	Не менее 2
13.	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный3,4А,4Б
14.	318570	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор	Тест-системы для неонатального скрининга на адрено- генитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы3,4А,4Б	Из расчета числа рождений
	318580	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал
	318600	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ
	318610	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент
	318590	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ
15.	192300	Множественные аминокислоты/ метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ	Тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии4А,4Б	Из расчета числа рождений
15.	339500	Множественные аминокислоты/ метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/жидкостная хроматография		Из расчета числа рождений
16.	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных3,4А,4Б	Из расчета числа рождений
17.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
18.	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
	292310	Пипетка электронная
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
	292390	Микропипетка электронная
	380120	Микропипетка механическая ИВД
	124540	Микропипетка механическая
19.	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной3,4А,4Б	Не менее 1
20.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
21.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
22.	231020	Система деионизационной очистки воды	Деионизатор воды3,4А,4Б	1
23.	185950	Система дистилляционной очистки воды	Дистиллятор3,4А,4Б	1
23.	185950	Система дистилляционной очистки воды	Бидистиллятор3,4А,4Б	1

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
2.	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга3,4А,4Б	1
3.	Источник бесперебойного питания3,4А,4Б	По количеству анализаторов
4.	Мебель лабораторная (комплект)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
5.	Кондиционер3,4А,4Б	По количеству помещений

6. Стандарт оснащения лаборатории пренатального скрининга

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	261440	Анализатор иммунофлуоресцентный ИВД, лабораторный, автоматический	Анализатор флюорометрический с программным обеспечением для массового пренатального скрининга3,4А,4Б	Не менее 2
1.	261520	Анализатор иммунофлуоресцентный ИВД, лабораторный, полуавтоматический		Не менее 2
2.	145580	Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	Роллер лабораторный3,4А,4Б	Не менее 2
3.	261700	В стряхиватель лабораторный	Вортекс лабораторный3,4А,4Б	Не менее 2
4.	247420	Устройство промывающее для микропланшетов ИВД, полуавтоматическое	Вошер (отмывка) для 96 луночных реакционных планшетов3,4А,4Б	Не менее 2
4.	247500	Устройство промывающее для микропланшетов ИВД автоматическое		Не менее 2
5.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 10 до 16 мл и вакутейнеров3,4А,4Б	Не менее 2
6.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
7.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии /дезинфекции окружающей среды
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый
8.	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный3,4А,4Б	Не менее 2
9.	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем3,4А,4Б	Не менее 2
9.	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный3,4А,4Б	Не менее 2
10.	156770	Программное обеспечение для интерпретации результатов оценки риска врожденных аномалий/синдромов ИВД	Программное обеспечение для расчета риска рождения хромосомной патологии, ведения базы данных прошедших скрининг (сетевой вариант) для всего центра3,4А,4Б	1
11.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок3,4А,4Б	Не менее 2
12.	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
	292310	Пипетка электронная
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
	292390	Микропипетка электронная
	380120	Микропипетка механическая ИВД
	124540	Микропипетка механическая
13.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
14.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
2.	Источник бесперебойного питания3,4А,4Б	По количеству анализаторов
3.	Мебель лабораторная (комплект)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
4.	Кондиционер3,4А,4Б	По количеству помещений

7. Стандарт оснащения лаборатории селективного скрининга

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	107660	Анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический	Тандемный масс-спектрометр4А,4Б	Не менее 1
	107670	Анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический
	350330	Жидкостный хроматограф /анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический
	382270	Газовый хроматограф /анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический
2.	139490	Газовый хроматограф ИВД, автоматический	Газовый хроматограф4А,4Б	Не менее 1
2.	139500	Газовый хроматограф ИВД, полуавтоматический	Газовый хроматограф4А,4Б	Не менее 1
3.	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной3,4А,4Б	1
4.	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер-инкубатор для планшет4А,4Б	Не менее 1
5.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Сушильный шкаф лабораторный до 150°С4А,4Б	Не менее 1
6.	261750	Испаритель лабораторный	Эвапоратор с насосом4А,4Б	Не менее 1
7.	248410	Центрифуга для микрообразцов	Центрифуга (13000 об/мин) с охлаждением и набором роторов для микропробирок3,4А,4Б	Не менее 1
8.	248410	Центрифуга для микрообразцов	Центрифуга (13000 об/мин) с универсальным ротором на 24 пробирки3,4А,4Б	Не менее 1
9.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок до 50 мл и вакутейнеров3,4А,4Б	Не менее 1
10.	261720	Термостат лабораторный	Термостат суховоздушный от 37°С до 90°С3,4А,4Б	Не менее 1
10.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Шкаф сушильный общего назначения3,4А,4Б	Не менее 1
11.	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
	292310	Пипетка электронная
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
	292390	Микропипетка электронная
	380120	Микропипетка механическая ИВД
	124540	Микропипетка механическая
12.	108720	Подогреватель пробирок	Твердотельный термостат для микропробирок3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
13.	234420	Весы микроаналитические	Весы электронные аналитические, точность не менее 0,1 мг3,4А,4Б	1
14.	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный3,4А,4Б	Не менее 1
15.	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Морозильная камера (-20°С)3,4А,4Б	Не менее 1
15.	305950	Камера морозильная	Морозильная камера (-20°С)3,4А,4Б	Не менее 1
16.	185950	Система дистилляционной очистки воды	Бидистиллятор лабораторный, производительность не менее 4 л/ч3,4А,4Б	1
17.	165080	рН-метр	рН-метр3,4А,4Б	Не менее 1
18.	316320	Анализатор проводимости пота ИВД, автоматический	Анализатор проводимости пота с набором расходных материалов3,4А,4Б	Не менее 1
18.	316330	Анализатор проводимости пота ИВД полуавтоматический		Не менее 1
19.	292450	Система для электрофореза ИВД, автоматическая	Система для электрофореза3,4А,4Б	Не менее 1
19.	292460	Система для электрофореза ИВД, полуавтоматическая	Система для электрофореза3,4А,4Б	Не менее 1
20.	317190	Камера для электрофореза ИВД, ручная	Камера для электрофореза с источником питания для определения спектра гликозаминогликанов3,4А,4Б	Не менее 1
21.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
22.	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки3,4А,4Б	Из расчета числа рождений
23.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
24.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
25.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
26.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекции окружающей среды
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
2.	Источник бесперебойного питания3,4А,4Б	По количеству анализаторов
3.	Микроволновая печь3,4А,4Б	1
4.	Мебель лабораторная (комплект) 3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
5.	Кондиционер3,4А,4Б	По количеству помещений

8. Стандарт оснащения молекулярно-генетической лаборатории

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	319250	Устройство для подготовки образцов нуклеиновых кислот ИВД полуавтоматическое	Автоматическая станция выделения нуклеиновых кислот4А,4Б	Не менее 1
1.	318660	Устройство для подготовки образцов нуклеиновых кислот ИВД, автоматическое	Автоматическая станция выделения нуклеиновых кислот4А,4Б	Не менее 1
2.	339870	Секвенатор нуклеиновых кислот ИВД, секвенирование по Сэнгеру	Генетический анализатор для секвенирования и фрагментного анализа с полным пакетом программного обеспечения и комплектом вспомогательного оборудования4А,4Б	Не менее 1
3.	332060	Секвенатор нуклеиновых кислот ИВД, секвенирование нового поколения	Генетический анализатор для массового параллельного секвенирования с полным пакетом программного обеспечения и комплектом вспомогательного оборудования4Б	Не менее 1
4.	262830	Спектрофотометр флуоресцентный ИВД, автоматический	Спектрометр (объем образца 0,5 мкл, 190 - 840 нм, 2 - 15000 (нг/мкл) или аналог3,4А,4Б	Не менее 1
	113970	Анализатор иммунологический фотометрический/ спектроскопический ИВД
	261710	Анализатор биохимический одноканальный ИВД, лабораторный, автоматический
	262840	Спектрофотометр флуоресцентный ИВД, полуавтоматический
5.	173910	Амплификатор изотермический ИВД лабораторный, полуавтоматический	Амплификатор с дисплеем3,4А,4Б	Не менее 2
	173930	Амплификатор изотермический ИВД лабораторный, автоматический
	215980	Амплификатор нуклеиновых кислот термоциклический (термоциклер) ИВД, лабораторный, автоматический
	216020	Амплификатор нуклеиновых кислот термоциклический (термоциклер) ИВД лабораторный, полуавтоматический
6.	247380	Система для перемещения лабораторных контейнеров роботизированная ИВД автоматическая	Автоматическая станция для раскапывания ПЦР -смесей4А,4Б	Не менее 1
	374320	Система пипетирования ИВД
	318660	Устройство для подготовки образцов нуклеиновых кислот ИВД, автоматическое
	319250	Устройство для подготовки образцов нуклеиновых кислот ИВД, полуавтоматическое
7.	181470	Шкаф вытяжной	Вытяжной шкаф, металлический с химически стойким покрытием столешницы3,4А,4Б	1
8.	228180	Бокс ламинарный	Ламинарный шкаф3,4А,4Б	Не менее 1
9.	272930	Бокс биологической безопасности класса I	Настольный бокс для полимеразной цепной реакции3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
9.	261580	Камера климатическая лабораторная	Настольный бокс для полимеразной цепной реакции3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
10.	234420	Весы микроаналитические	Весы электронные аналитические, точность не менее 0,1 мг3,4А,4Б
11.	317190	Камера для электрофореза ИВД, ручная	Комплект оборудования для вертикального гельэлектрофореза3,4А,4Б	Не менее 1
	292450	Система для электрофореза ИВД, автоматическая
	292460	Система для электрофореза ИВД, полуавтоматическая
12.	317190	Камера для электрофореза ИВД, ручная	Комплект оборудования для горизонтального гельэлектрофореза3,4А,4Б	Не менее 1
	292450	Система для электрофореза ИВД, автоматическая
	292460	Система для электрофореза ИВД, полуавтоматическая
13.	248410	Центрифуга для микрообразцов	Микроцентрифуга- вортекс3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
14.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная с ротором для пробирок до 50 мл и вакутейнеров3,4А,4Б	Не менее 1
15.	274480	Центрифуга напольная низкоскоростная, с охлаждением	Настольная центрифуга с охлаждением (не менее 13000 (об/мин) с комплектом роторов для пробирок 0,5 мл, 1,5-2,0 мл, 15 мл, 50 мл, стрипов, вакутейнеров, плашек и стекол3,4А,4Б	Не менее 1
15.	260430	Центрифуга настольная общего назначения		Не менее 1
16.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Настольная центрифуга (не менее 13000 (об/мин) с универсальным ротором для пробирок 0,5 мл, 1,5-2,0 мл3,4А,4Б	Не менее 1
17.	132030	Трансиллюминатор ультрафиолетовый	Компьютеризированная система видеодокументирования и анализа результатов гельэлектрофореза с трансиллюминатором с воздушным охлаждением для стекол 20 х 203,4А,4Б	1
18.	261720	Термостат лабораторный	Термостат суховоздушный от 37°С до 90°С3,4А,4Б	Не менее 1
18.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Термостат суховоздушный от 37°С до 90°С3,4А,4Б	Не менее 1
19.	108720	Подогреватель пробирок	Термостат программируемый твердотельный для пробирок 1,5-2,03,4А,4Б	По количеству рабочих мест
20.	108720	Подогреватель пробирок	Термостат программируемый твердотельный для пробирок 0,5-0,6 мл3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
21.	284890	Перемешиватель растворов	Магнитная мешалка3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
22.	292310	Пипетка электронная	Комплект автоклавируемых микродозаторов переменного объема для молекулярно-биологических исследований на диапазон 0,5-10 мкл, 2-20 мкл, 20 - 200 мкл, 100-1000 мкл, 1-5 мл3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
	292390	Микропипетка электронная
	380120	Микропипетка механическая ИВД
	124540	Микропипетка механическая
23.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
24.	305950	Камера морозильная	Камера морозильная3,4А,4Б	Не менее 1
25.	352570	Холодильник/морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный3,4А,4Б	Не менее 1
26.	122990	Камера морозильная лабораторная для сверхнизких температур	Медицинский морозильный шкаф, от-20°С до -70°С3,4А,4Б	Не менее 1
27.	333160	Программное обеспечение для интерпретации результатов геномных анализов человека ИВД	Программное обеспечение для интерпретации результатов геномных анализов человека ИВД4Б	1
28.	377220	Программное обеспечение для хранения/ конвертации формата геномных данных ИВД	Программное обеспечение для хранения/ конвертации формата геномных данных ИВД4Б	1
29.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
30.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
31.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
32.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом3,4А,4Б
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии /дезинфекции окружающей среды
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
2.	Источник бесперебойного питания3,4А,4Б	По количеству анализаторов
3.	Микроволновая печь3,4А,4Б	1
4.	Мебель лабораторная (комплект)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
5.	Кондиционер3,4А,4Б	По количеству помещений

9. Стандарт оснащения отделения пренатальной диагностики

9.1. Стандарт оснащения кабинета инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной)

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
2.	Мебель медицинская (комплект)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
3.	Кондиционер3,4А,4Б	По количеству помещений

9.2. Стандарт оснащения кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	187250	Стол для осмотра терапевтических процедур, механический	Стол для осмотра терапевтических процедур, механический2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
	187150	Стол для осмотра терапевтических процедур, с питанием от сети	Стол для осмотра терапевтических процедур, с питанием от сети2,3,4А,4Б
	187220	Стол для осмотра терапевтических процедур, с гидравлическим приводом	Стол для осмотра терапевтических процедур, с гидравлическим приводом2,3,4А,4Б
2.	260250	Система ультразвуковой визуализации универсальная	Ультразвуковой аппарат (экспертного класса)3,4А,4Б	Необходимое количество из расчета числа рождений
3.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной2,3,4А,4Б	необходимое количество из расчета мощности и площади
4.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный3,4А,4Б	необходимое количество из расчета мощности и площади
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом3,4А,4Б
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекция окружающей среды	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекция окружающей среды3,4А,4Б
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый	Очиститель воздуха ультрафиолетовый3,4А,4Б
5.	184200	Ширма прикроватная	Ширма медицинская2,3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
6.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1
7.	185890	Контейнер для стерилизации /дезинфекции, многоразового использования	Контейнер3,4А,4Б	Не менее 1

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером и с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
2.	Настольная лампа3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
3.	Мебель медицинская (комплект)3,4А,4Б	По количеству рабочих мест
4.	Кондиционер3,4А,4Б	По количеству помещений

10. Стандарт оснащения информационно-аналитического отделения

10.1. Стандарт оснащения регистратуры

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	352570	Холодильник	Холодильник двухкамерный2,3,4А,4Б	1
2.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной2,3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
3.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный3,4А,4Б	Из расчета мощности и площади
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом3,4А,4Б
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекция окружающей среды	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекция окружающей среды3,4А,4Б
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый	Очиститель воздуха ультрафиолетовый 3,4А,4Б

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место медицинского работника, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	2
2.	Кондиционер2,3,4А,4Б	По количеству помещений

10.2. Стандарт оснащения организационно-методического кабинета

Дополнительное оснащение

№ п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	Автоматизированное рабочее место медицинского работника, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания2,3,4А,4Б	1
2.	Телефонный аппарат2,3,4А,4Б	1
3.	Многофункциональное устройство: принтер-копировальный аппарат - сканер2,3,4А,4Б	1
4.	Сервер для хранения медицинской документации2,3,4А,4Б	1
5.	Кондиционер2,3,4А,4Б	По количеству помещений

------------------------------

1 Часть 2 статьи 38 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724).

2 Для медицинских организаций первой группы.

3 Для медицинских организаций второй группы.

4А Для медицинских организаций третьей А группы.

4Б Для медицинских организаций третьей Б группы.

Обзор документа

Утверждены новые правила оказания медпомощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. В частности, медицинская помощь оказывается в экстренной, неотложной и плановой формах на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медпомощи. Это может быть первичная медико-санитарная или специализированная, в т. ч. высокотехнологичная, медпомощь. Она может оказываться амбулаторно, в дневном стационаре или стационарно.

Установлены группы медорганизаций, оказывающих помощь указанным больным и требования к ним. Предусмотрено использование телемедицинских технологий для оказания медпомощи пациентам путем проведения консультаций или консилиума врачей.

Прежний порядок оказания медпомощи признан утратившим силу.

Приказ вступает в силу с 31 декабря 2022 г.

Для просмотра актуального текста документа и получения полной информации о вступлении в силу, изменениях и порядке применения документа, воспользуйтесь поиском в Интернет-версии системы ГАРАНТ:

Перепечатка

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	187250	Стол для осмотра/ терапевтических процедур	Стол для осмотра/ терапевтических процедур2,3,4А,4Б	1
	187150	Стол для осмотра/ терапевтических процедур, с питанием от сети	Стол для осмотра/ терапевтических процедур, с питанием от сети2,3,4А,4Б
	187220	Стол для осмотра/ терапевтических процедур, с гидравлическим приводом	Стол для осмотра/ терапевтических процедур, с гидравлическим приводом2,3,4А,4Б
2.	188320	Пост сестринский	Стол для лекарственных препаратов2,3,4А,4Б	Не менее 1
	137590	Тележка для медикаментов	Тележка для медикаментов2,3,4А,4Б
	202390	Тележка медицинская универсальная	Тележка медицинская универсальная2,3,4А,4Б
3.	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный2,3,4А,4Б	Не менее 1
4.	139690	Шкаф для хранения лекарственных средств	Шкаф для хранения лекарственных средств2,3,4А,4Б	Не менее 1
5.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный передвижной2,3,4А,4Б	Не менее 1
6.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный2,3,4А,4Б	Не менее 1
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом2,3,4А,4Б
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекции окружающей среды	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекции окружающей среды2,3,4А,4Б
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый	Очиститель воздуха ультрафиолетовый 2,3,4А,4Б
7.	122830	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, стационарный	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, стационарный2,3,4А,4Б	Не менее 1
	122850	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, портативный	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, портативный2,3,4А,4Б
	239410	Аппарат для измерения артериального давления анероидный механический	Аппарат для измерения артериального давления анероидный механический2,3,4А,4Б
	300560	Аппарат для измерения артериального давления ртутный с ручным нагнетением	Аппарат для измерения артериального давления ртутный с ручным нагнетением2,3,4А,4Б
8.	213720	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, спиртовой	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, спиртовой2,3,4А,4Б	Не менее 1
	126370	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной2,3,4А,4Б
	184110	Термометр жидкокристаллический для пациента, одноразового использования	Термометр жидкокристаллический для пациента, одноразового использования2,3,4А,4Б
	126390	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, кожный	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, кожный2,3,4А,4Б
	266210	Термометр электронный для периодического измерения температуры тела пациента	Термометр электронный для периодического измерения температуры тела пациента2,3,4А,4Б
	300390	Термометр с цветовой индикацией для пациента	Термометр с цветовой индикацией для пациента2,3,4А,4Б
	335240	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, на основе сплава галлия	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, на основе сплава галлия2,3,4А,4Б
	339240	Термометр жидкокристаллический для пациента, многоразового использования	Термометр жидкокристаллический для пациента, многоразового использования2,3,4А,4Б
	358080	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной/кожный	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной/ кожный2,3,4А,4Б
9.	124550	Стетоскоп неавтоматизированный	Стетоскоп неавтоматизированный2,3,4А,4Б	Не менее 1
10.	210370	Жгут на верхнюю/нижнюю конечность, многоразового использования	Жгут на верхнюю/нижнюю конечность, многоразового использования2,3,4А,4Б	Не менее 1
11.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер2,3,4А,4Б	Не менее 1
12.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования2,3,4А,4Б	Не менее 1
13.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок2,3,4А,4Б	Не менее 1
14.	293420	Пробирка вакуумная для взятия образцов крови ИВД, с антикоагулянтом	Пробирка вакуумная для взятия образцов крови ИВД, с антикоагулянтом2,3,4А,4Б	Необходимое количество из расчета числа рождений

№ п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий1	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.
1.	187250	Стол для осмотра/ терапевтических процедур, механический	Стол для осмотра /терапевтических процедур, механический2,3,4А,4Б	1
	187150	Стол для осмотра /терапевтических процедур, с питанием от сети	Стол для осмотра /терапевтических процедур, с питанием от сети2,3,4А,4Б
	187220	Стол для осмотра/ терапевтических процедур, с гидравлическим приводом	Стол для осмотра/ терапевтических процедур, с гидравлическим приводом2,3,4А,4Б
2.	157600	Ростомер медицинский	Ростомер медицинский 2,3,4А,4Б	1
3.	122830	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, стационарный	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, стационарный2,3,4А,4Б	Не менее 1
	122850	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, портативный	Аппарат для измерения артериального давления электрический с ручным нагнетением, портативный2,3,4А,4Б
	239410	Аппарат для измерения артериального давления анероидный механический	Аппарат для измерения артериального давления анероидный механический2,3,4А,4Б
	300560	Аппарат для измерения артериального давления ртутный с ручным нагнетением	Аппарат для измерения артериального давления ртутный с ручным нагнетением2,3,4А,4Б
4.	213720	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, спиртовой	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, спиртовой2,3,4А,4Б	Не менее 1
	126370	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной2,3,4А,4Б
	184110	Термометр жидкокристаллический для пациента, одноразового использования	Термометр жидкокристаллический для пациента, одноразового использования2,3,4А,4Б
	126390	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, кожный	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, кожный2,3,4А,4Б
	266210	Термометр электронный для периодического измерения температуры тела пациента	Термометр электронный для периодического измерения температуры тела пациента2,3,4А,4Б
	300390	Термометр с цветовой индикацией для пациента	Термометр с цветовой индикацией для пациента2,3,4А,4Б
	335240	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, на основе сплава галлия	Термометр капиллярный для измерения температуры тела пациента, на основе сплава галлия2,3,4А,4Б
	339240	Термометр жидкокристаллический для пациента, многоразового использования	Термометр жидкокристаллический для пациента, многоразового использования2,3,4А,4Б
	358080	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной/кожный	Термометр инфракрасный для измерения температуры тела пациента, ушной/ кожный2,3,4А,4Б
5.	105620	Лента измерительная, многоразового использования	Лента измерительная, многоразового использования 2,3,4А,4Б	Не менее 1
6.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный передвижной2,3,4А,4Б	Не менее 1
7.	184200	Ширма прикроватная	Ширма прикроватная2,3,4А,4Б	Не менее 1
8.	258800	Весы напольные, электронные	Весы напольные, электронные2,3,4А,4Б	Не менее 1
8.	258840	Весы напольные, механические	Весы напольные, механические2,3,4А,4Б	Не менее 1
9.	233210	Весы для младенцев, электронные	Весы для младенцев электронные2,3,4А,4Б	Не менее 1
10.	124550	Стетоскоп неавтоматизированный	Стетоскоп неавтоматизированный 2,3,4А,4Б	Не менее 1
11.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер2,3,4А,4Б	Не менее 1
12.	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования2,3,4А,4Б	Не менее 1

Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Правила организации деятельности медико-генетической консультации (центра)

Рекомендуемые штатные нормативы медико-генетической консультации (центра)1

Стандарт оснащения медико-генетической консультации (центра)

1. Стандарт оснащения кабинета врача-генетика

Дополнительное оснащение

2. Стандарт оснащения процедурной

Дополнительное оснащение

3. Стандарт оснащения кабинета мониторинга врожденных пороков развития

Дополнительное оснащение

4. Стандарт оснащения цитогенетической лаборатории

Дополнительное оснащение

5. Стандарт оснащения лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга

Дополнительное оснащение

6. Стандарт оснащения лаборатории пренатального скрининга

Дополнительное оснащение

7. Стандарт оснащения лаборатории селективного скрининга

Дополнительное оснащение

8. Стандарт оснащения молекулярно-генетической лаборатории

Дополнительное оснащение

9. Стандарт оснащения отделения пренатальной диагностики

9.1. Стандарт оснащения кабинета инвазивной пренатальной диагностики (манипуляционной)

Дополнительное оснащение

9.2. Стандарт оснащения кабинета ультразвуковой пренатальной диагностики

Дополнительное оснащение

10. Стандарт оснащения информационно-аналитического отделения

10.1. Стандарт оснащения регистратуры

Дополнительное оснащение

10.2. Стандарт оснащения организационно-методического кабинета

Дополнительное оснащение

Обзор документа