© IgorTishenko / Фотобанк Фотодженика

Минздрав России ввел в действие стандарт медпомощи при глутаровой ацидурии 1 типа (код Е72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина).

Стандарт содержит:

• перечень медуслуг для диагностики заболевания (осмотр терапевтом и генетиком),
• перечень медуслуг для лечения и контроля за лечением (в том числе обязательные осмотры диетологом, неврологом, генетиком, врачом лфк, офтальмологом, траматологом-ортопедом, обязательные анализы крови – развернутый клинический, биохимический, исследование кислотно-основного состояния и газов крови, комплексное определение содержания органических кислот в моче, комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии, обязательные инструментальные методы исследования – офтальмоскопия, УЗИ органов брюшной полости и почек, ЭЭГ);
• перечень немедикаментозных методов (в том числе широкий спектр механотерапии и ЛФК),
• перечень лекарственных средств (инсулин, левокарнитин, фуросемид).

В качестве лечебного питания предусмотрен вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета), в качестве специализированного продукта – специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана.

Стандарт введен в действие с 30 января  (Приказ Минздрава РФ от 13 декабря 2022 г. № 788н, зарег. в Минюсте 19.01.2023 г.).