© fotosedrik / Фотобанк Фотодженика

В последний день 2022 года вступит в силу новый Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (взамен прежнего аналогичного) (Приказ Минздрава России от 21 апреля 2022 г. № 274н (зарег. в Минюсте 13 июля 2022 г.).

Такая помощь оказывается на основе КР и с учетом стандартов медпомощи медорганизациями, имеющими лицензию по генетике и лабораторной генетике; эти организации делятся на 4 группы. Организации 1й группы имеют медико-генетические консультации (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований для одной медицинской организации, организации 2-й группы имеют в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие выполнение цитогенетических исследований, пренатальный / неонатальный / селективный скрининг для нескольких медорганизаций; организации 3-й группы "А" имеют в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный/ неонатальный / селективный / расширенный неонатальный скрининг и молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций; организации 3-й группы "Б" (только федеральные) также имеют в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр), обеспечивающие цитогенетические исследования, пренатальный/ неонатальный / селективный / расширенный неонатальный скрининг и молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии для нескольких медицинских организаций, при этом они оказывают пациентам и их семьям медицинскую помощь с применением новых сложных и (или) уникальных, а также ресурсоемких методов диагностики и лечения, информационных технологий. Кроме того, организации 3-й группы "Б" могут исполнять функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Установлены:

• перечни заболеваний, диагностику которых должны обеспечивать неонатальный/расширенный неонатальный скрининги,
• порядок проведения этих скринингов;
• порядок направления новорожденных из группы высокого риска и новорожденных с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медико-генетическую консультацию (центр);
• правила организации деятельности медико-генетических консультаций (центров), их штатные нормативы и стандарты оснащения (в зависимости от группы).