Проект Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации "О внесении изменений в приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (подготовлен Минздравом России 28.11.2025)
Досье на проект
Пояснительная записка
Приказываю:
1. Внести изменения в приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251), согласно приложению к настоящему приказу.
2. Настоящий приказ вступает в силу с 1 января 2026 г.
| Министр | М.А. Мурашко |
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от ___________ N __________
Изменения, которые вносятся в приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
Абзац 2 пункта 10:
после слов "нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ - 10 (тирозинемия);" дополнить словами: "дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) - E70.8 МКБ - 10;";
после слов "недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы" дополнить словами "; Х-сцепленная адренолейкодистрофия)".
Обзор документа
Планируется дополнить перечень врожденных и наследственных заболеваний, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг. Будут включены:
- дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) - E70.8 МКБ - 10;
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия.
