Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 30 марта 2026 г. № 209 "О внесении изменений в приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 12 марта 2015 г. № 183"

     В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской
Федерации от 19 декабря 2025 г. № 745н "О внесении изменений в пункт 10
Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или)
наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства
здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. № 274н", в
целях совершенствования организации оказания медицинской помощи пациентам
с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при проведении
неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на
врожденные и (или) наследственные заболевания приказываю:
     1. Внести изменения в приказ Департамента здравоохранения города
Москвы от 12 марта 2015 г. № 183 "О совершенствовании деятельности
медицинских организаций государственной системы здравоохранения города
Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на
наследственные заболевания (неонатального скрининга)" (в редакции
приказов Департамента здравоохранения города Москвы от 26 декабря 2017 г.
№ 935, от 18 февраля 2020 г. № 123, от 30 декабря 2022 г. № 1260 и от 24
марта 2026 г. № 182), изложив приложение 4 приказу в редакции согласно
приложению к настоящему приказу.
     2. Установить, что настоящий приказ вступает в силу с 1 апреля
2026 г.
     3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на
заместителей руководителя Департамента здравоохранения города Москвы
Гаджиеву С.М., Рубцова Н.В.

Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы                                А.И. Хрипун

                                                               Приложение
                                                   к приказу Департамента
                                            здравоохранения города Москвы
                                                от 30 марта 2026 г. № 209

                                                             Приложение 4
                                                   к приказу Департамента
                                            здравоохранения города Москвы
                                                от 12 марта 2015 г. № 183

                                                                    ФОРМА

                   ИНФОРМИРОВАННЫЙ ДОБРОВОЛЬНЫЙ ОТКАЗ
 законного представителя ребенка от проведения неонатального скрининга и
расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные
                               заболевания

     Я,
____________________________________________________________________
        (Ф.И.О. законного представителя несовершеннолетнего печатными
                                буквами)
     Дата рождения "____" _______________ 20___ г.
     Паспорт серия __________ № _________________ выдан (кем и когда)
______
     ____________________________________________________________________
___
     Адрес регистрации:
____________________________________________________
     ____________________________________________________________________
___
     Адрес фактического проживания:
________________________________________
     ____________________________________________________________________
___
            (указывается, если не совпадает с местом регистрации)
     Контактный телефон
___________________________________________________,
     Являюсь законным представителем несовершеннолетнего, дата рождения
несовершеннолетнего "____" ___________ 20___ г.
     Я получил(а) экземпляр документа "Памятка о неонатальном и
расширенном неонатальном скрининге для родителей новорожденных детей"
(далее - Памятка).
     Я прочитал(а) Памятку и перейдя по представленному в Памятке
куар-коду посмотрела видеоматериалы о скрининговых исследованиях,
размещенные на сайте ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ", и подтверждаю, что мне
понятно значение всех терминов и информации, изложенной в Памятке и на
сайте.
     Я был(а) проинформирована о порядке проведения скрининговых
исследований, ограничениях и сроках готовности результата.
     Мне разъяснено следующее: неонатальный скрининг и расширенный
неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика новорожденного - это
обследование новорожденных детей на наследственные и (или) врожденные
заболевания:
     Неонатальный скрининг проводится на следующие заболевания:

                                                                Таблица 1

+------+----------------------------------------------------------------+
|  №   |                          Заболевание                           |
| п/п  |                                                                |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  1.  |         Классическая фенилкетонурия. Фенилкетонурия В          |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  2.  | Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом. Врожденный гипотиреоз |
|      |                            без зоба                            |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  3.  |         Кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз);          |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  4.  |           Нарушение обмена галактозы (галактоземия);           |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  5.  |  Адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный   |
|      |                           синдром).                            |
|      +----------------------------------------------------------------+
|      |  Адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов  |
+------+----------------------------------------------------------------+

     Расширенный неонатальный скрининг проводится на следующие
заболевания:

                                                                Таблица 2

+------+----------------------------------------------------------------+
|  №   |                          Заболевание                           |
| п/п  |                                                                |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  1.  |Недостаточность других уточненных витаминов  группы  B  (дефицит|
|      |биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы)             |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  2.  |Недостаточность   синтетазы   голокарбоксилаз   (недостаточность|
|      |биотина)                                                        |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  3.  |Другие виды  гиперфенилаланинемии  (дефицит  синтеза  биоптерина|
|      |(тетрагидробиоптерина)                                          |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  4.  |Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина);          |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  5.  |Нарушения обмена тирозина (тирозинемия);                        |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  6.  |Болезнь с запахом  кленового  сиропа  мочи  (болезнь  "кленового|
|      |сиропа")                                                        |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  7.  |Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью -|
|      |(пропионовая ацидемия)                                          |
+------+----------------------------------------------------------------+
|  8.  |Метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая)|
+------+----------------------------------------------------------------+
|  9.  |Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A)          |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 10.  |Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B)          |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 11.  |Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы)    |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 12.  |Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D)          |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 13.  |Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C)          |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 14.  |Изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая)             |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 15.  |3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность                    |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 16.  |Бета-кетотиолазная недостаточность                              |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 17.  |Нарушения   обмена   жирных   кислот   (первичная   карнитиновая|
|      |недостаточность;                                                |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 18.  |Среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность       |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 19.  |Длинноцепочечная  ацетил-KoA   дегидрогеназная   недостаточность|
|      |(дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)      |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 20.  |Очень      длинноцепочечная      ацетил-KoA      дегидрогеназная|
|      |недостаточность      (дефицит      очень      длинной       цепи|
|      |ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD)                                  |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 21.  |Недостаточность митохондриального трифункционального белка      |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 22.  |Недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I            |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 23.  |Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II          |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 24.  |Недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы                |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 25.  |Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия);   |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 26.  |Нарушения  обмена  цикла   мочевины   (цитруллинемия,   тип   I;|
|      |аргиназная недостаточность)                                     |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 27.  |Нарушения обмена лизина и гидроксилизина  (глутаровая  ацидемия,|
|      |тип I                                                           |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 28.  |Глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма) |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 29.  |Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана)  |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 30.  |Другие наследственные спинальные мышечные атрофии               |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 31.  |Первичные иммунодефициты                                        |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 32.  |Другие  нарушения  обмена  ароматических  аминокислот   (дефицит|
|      |декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)               |
+------+----------------------------------------------------------------+
| 33.  |Х- сцепленная адренолейкодистрофия                              |
+------+----------------------------------------------------------------+

     Я имел(а) возможность обсудить со специалистом медицинского
учреждения, где будет осуществляться забор крови, все интересующие меня
вопросы о скрининговых исследованиях и получила исчерпывающие,
удовлетворяющие меня ответы на все вопросы.
     Мое решение является свободным и добровольным и представляет собой
ИНФОРМИРОВАННЫЙ ДОБРОВОЛЬНЫЙ ОТКАЗ от проведения неонатального скрининга
и расширенного неонатального скрининга, и при необходимости
подтверждающей диагностики новорожденного на наследственные и (или)
врожденные заболевания.
     Я полностью понимаю суть изложенного выше текста, не имею претензий
к специалисту (медицинскому работнику) относительно доступности и объёма
предоставленной мне информации.

Дата: "___"                               Подпись ______________________
_________________ 20___ г.                                 (___________)
                                  законного представителя новорожденного

                                          Подпись ______________________
Дата: "___"                                                (___________)
_________________ 20___ г.   медицинского работника, должность, фамилия,
                                                                инициалы

                                          Подпись ______________________
Дата: "___"                                                (___________)
_________________ 20___ г.   медицинского работника, должность, фамилия,
                                                                инициалы